Спиналната мускулна атрофия (SMA) е прогресиращо невродегенеративно заболяване, което може да бъде засегнато преди да се роди детето. Най -тежките случаи, ако се оставят нелекувани, обикновено отминават преди 3 -годишна възраст. Наскоро учени от детската изследователска болница "Св. Джуд" в Съединените щати публикуваха уникално проучване в известния медицински журнал New England Journal of Medicine. Тази статия представя първия в света случай на използване на орални лекарства Risdiplam за лечение на пациенти с SMA в матката на майката преди раждането. След повече от две години раждане това дете не е наблюдавало никакви идентифицируеми симптоми на SMA. Изследователите заявиха, че това проучване демонстрира осъществимостта на пренаталното лечение на SMA и подкрепя допълнителни изследвания по този метод.
Risdiplam е малка молекулна SMA терапия, съвместно разработена от Genentech, дъщерно дружество на Roche и PTC терапевтици. Това е малък регулатор на сплайсиране на мРНК на MRNA, насочен към SMN2 гена. Въпреки че SMN2 генът може също да експресира SMN протеин, поради грешките на сплайсиране на мРНК, нормалното ниво на експресия на SMN протеин е много ниско, което не може да компенсира загубата на SMN протеин, причинена от SMN1 генните мутации. Evrysdi подобрява експресията на нормални нива на тРНК на SMN протеин, като регулира сплайсирането на SMN2 генна мРНК, като по този начин облекчава симптомите при пациенти с SMA. За първи път е одобрен от FDA през 2020 г. (търговско наименование Evrysdi) за лечение на гръбначна мускулна атрофия при кърмачета и възрастни на възраст 2 месеца и повече.
В това проучване родителите на засегнатите деца са били известни носители на мутацията на генната ген SMN1, а бебе с SMA -1 болест е родено преди наличното лечение и е починало на 16 месеца. В това проучване генетичното тестване, проведено чрез амниоцентеза, потвърждава, че бебето ще има SMA -1 след раждането. Предишни предклинични проучвания показват, че лекарствата, свързани с Risdiplam, могат да бъдат доставени чрез плацентата. Следователно, след като получиха одобрение от FDA и местните агенции за преглед, изследователите администрираха Risdiplam (5 милиграма на ден) на бременни жени през последните шест седмици от бременността.
Малко след раждането, на бебето е диагностицирано три аномалии в развитието: камерна септална дефект (който е изчезнал самостоятелно), недоразвит оптичен нерв и асиметричен мозъчен ствол, което води до забавено зрение и цялостно развитие. Смята се, че тези аномалии се появяват по време на ранните етапи на развитието на плода, преди излагането на Risdiplam. В предклиничните проучвания не се наблюдават аномалии в развитието, използвайки Risdiplam преди или след раждането при животни.
Това бебе продължи да приема Risdiplam след раждането и получи лечение с Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovac), SMA генна терапия, разработена от Novartis, на почти две години. Тя претърпя редовни проверки в Сейнт Джуд и вече е на две години и половина. През целия период на оценка не са открити симптоми, свързани със SMA, включително мускулна хипотония, слабост, загуба на рефлекси или тремор на мускулния сноп.
През изминалото десетилетие в областта на SMA болестите са направени значителни пробиви. Американският FDA одобри три иновативни терапии за SMA, включително антисенс олигонуклеотидната терапия Spinraza (Nusinersen), разработена от Ionis, както и по -рано по -рано, споменати по -рано. Наскоро формулирането на устните таблети на Evrysdi наскоро получи одобрение на FDA, осигурявайки на пациентите по -голяма гъвкавост в лекарствата. Въпреки това, понастоящем одобрените лекарства се използват след раждането на бебета и за някои тежки пациенти с SMA те вече показват симптоми на заболяването при раждането. Д -р Финкел заяви в интервю за природата, че все още има място за подобряване на лечението на тези пациенти. Очакваме с нетърпение резултатите от това проучване, водещи до по -нови стратегии за лечение и допълнително подобряване на живота на пациентите.
